Κληρονομικά σύνδρομα καρκίνου
Ένα μικρό ποσοστό του συνόλου των καρκίνων, το οποίο, ανάλογα με το είδος του όγκου, κυμαίνεται μεταξύ 5%-25%, έχει κληρονομική βάση. Παρά τη σχετική σπανιότητα των κληρονομικών όγκων, η ταυτοποίηση των ατόμων με κληρονομικό καρκίνο έχει ιδιαίτερη σημασία επειδή τα συγκεκριμένα άτομα χρειάζονται ιδιαίτερη κλινική διαχείριση.
Τα άτομα που φέρουν κληρονομούμενες μεταλλάξεις σε γονίδια ‘κλειδιά’ έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης ορισμένων όγκων, οι οποίοι συνηθέστερα αναπτύσσονται σε σχετικά νεαρή ηλικία, ενώ ο διαβίου κίνδυνος ανάπτυξης κακοηθειών εξαρτάται τόσο από το γονίδιο, όσο και από τη συγκεκριμένη μετάλλαξη. Η προδιάθεση στον καρκίνο έχει τη βάση της σε μεμονωμένες, κυρίως, μεταλλάξεις σε γονίδια τα οποία επιδιορθώνουν τις βλάβες του DNA ή ελέγχουν τον κυτταρικό κύκλο, οι οποίες υπάρχουν σε όλα τα κύτταρα του ανθρώπινου οργανισμού. Οι μεταλλάξεις αυτές κληρονομούνται από τους προγόνους και κληροδοτούνται στους απογόνους, συνήθως με πιθανότητα μεταβίβασης 50%, από γενιά σε γενιά και ανεξαρτήτως φύλου, μιας και κληρονομούνται με αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα.
Οι πιο καλά μελετημένοι όγκοι που σχετίζονται με κληρονομικές μορφές καρκίνου αφορούν στον καρκίνο του μαστού, του παχέος εντέρου, των ωοθηκών και του νεφρού ενώ υπάρχουν και σπάνια σύνδρομα τα οποία έχουν ευρύ φαινοτυπικό φάσμα που αφορούν τόσο κακοήθεις όσο και καλοήθεις εκδηλώσεις. Τα πιο γνωστά γονίδια, μεταλλάξεις των οποίων προδιαθέτουν στον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών είναι τα BRCA1 & BRCA2. Οι γυναίκες που φέρουν μεταλλάξεις στα δύο αυτά γονίδια έχουν ~70% δια βίου κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και 20-40% δια βίου κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου των ωοθηκών, αναλόγως με το γονίδιο. Παράλληλα, μέσω πολυκεντρικών μελετών, έχουν ταυτοποιηθεί περί τα 20 ακόμα γονίδια, μεταλλάξεις των οποίων επίσης προδιαθέτουν στον καρκίνο του μαστού ή και των ωοθηκών, με ποικίλο ποσοστό προδιάθεσης.
Γονίδια που ελέγχονται για την μελλοντική προδιάθεση για καρκίνο, ούτως ώστε να ληφθούν αποφάσεις παρέμβασεις του μοντέλου ζωής
| APC | BRCA1 | CHEK2 | MEN1 | NBN | PMS2 | RECQL4 | SLX4 | TSC2 |
| ATM | BRCA2 | DICER1 | MLH1 | NF1 | PTEN | RET | SMAD4 | VHL |
| BAP1 | BRIP1 | FANCM | MSH2 | NF2 | RAD51C | SDHB | STK11 | |
| BLM | CDH1 | FH | MSH6 | PALB2 | RAD51D | SDHC | TP53 | |
| BMPR1A | CDKN2A | FLCN | MUTYH | PMS1 | RB1 | SDHD | TSC1 |
Το παραπάνω προγραμμα παρόλο που θεσμοθετήθηκε και άρχισε την λειτουργία προ ενός ετούς δυστυχώς σταμάτησε λόγω οικονομικής κρίσεως και δεν δύναται να εφαμορσθεί άμεσσα, όμως πιστευούμε ότι στο άμμεσο μέλλον, υπόθεση μηνών, θα ενεργοποιηθεί πάλι για να διευκολύνει όλους εμάς.